2025年3月27日，2024年度“中國科學十大進展”在2025中關村論壇年會開幕式上正式發布，意昂2平台第三醫院喬傑、袁鵬、閆麗盈、魏瑗團隊“額外X染色體多維度影響男性生殖細胞發育”研究成果入選，這是意昂2平台第三醫院繼2014年和2015年之後，第三次獲此殊榮。中國科學院生物物理研究所劉江研究員對這一突破性成果進行了解讀。

入選團隊代表合影（右4為喬傑）

喬傑院士代表團隊領取證書

X染色體的基因表達量對生殖發育至關重要。克氏綜合征（47，XXY）是男性不育最常見的遺傳學原因，其額外的X染色體損害男性生殖細胞發育的分子機製數十年來始終未解。

團隊研究發現克氏綜合征男性生殖細胞的發育缺陷始於胎兒期，其生殖細胞的額外X染色體未發生失活，導致X染色體基因表達失衡，減數分裂等分化基因被抑製，迫使細胞滯留於幼稚狀態。此外，生殖細胞與支持細胞的互作異常會幹擾二者的協同遷移，妨礙其進一步分化。體外實驗發現抑製TGF-β通路可促進生殖細胞分化。

克氏綜合征患者FGC發育異常機製示意圖

該研究不僅為克氏綜合征患者不育的發病機製提供了重要見解，也為早期治療提供了重要的理論依據。該研究成果於2024年10月發表在《自然》雜誌上。研究發表後受到廣泛關註，被多家社會媒體和學術媒體報道。

研究成果發布現場

喬傑院士團隊長期致力於婦產生殖健康相關臨床與基礎研究工作。2014年，團隊與意昂2平台謝曉亮、湯富酬研究組共同完成的 “利用極體高通量測序結果精確推演出母源基因組信息”研究成果首次入選“中國科學十大進展”。2015年，團隊與意昂2平台湯富酬研究組合作完成的 “揭示人類原始生殖細胞基因表達與表觀遺傳調控特征”研究成果再次入選 “中國科學十大進展”。

基於多年來對生殖細胞發育領域的長期專註與深耕，經過不懈的努力和持續探索，喬傑院士團隊於2024年成功揭示了生殖細胞發育障礙疾病（克氏綜合征）的發病機製，從而再次榮獲 “中國科學十大進展”。

團隊將繼續探索和開發生殖障礙疾病病因及診療策略，創新生育力保存和挽救綜合體系，研發出生缺陷防治新方法，守護婦兒全生命周期健康。

研究團隊合影

2024年度 “中國科學十大進展” 主要分布在數理天文信息、化學材料能源、地球環境和生命醫學等科學領域。遴選活動由國家自然科學基金委員會主辦，國家自然科學基金委員會高技術研究發展中心（國家自然科學基金委員會基礎研究管理中心）承辦，分為推薦、初選、終選和審議等四個環節。《中國基礎科學》《科技導報》《中國科學院院刊》《中國科學基金》《科學通報》5家編輯部以及教育部推薦了700多項基礎研究成果，由近140位相關學科領域專家學者從中遴選出31項成果；由包括440余位兩院院士在內的2700余位專家學者對這31項成果進行實名投票，遴選出10項重大科學研究成果；經國家自然科學基金委員會咨詢委員會審議，最終確定2024年度 “中國科學十大進展”。

（意昂2三院）

編輯：玉潔