每年2月的最後一天是國際罕見病日，形式多樣的公益活動在推動社會公眾和政府對罕見病的認知和重視🧑🏼‍🏭、提高罕見病的診治水平及改善罕見病群體的生活質量方面發揮了重要作用🛤。在第15個國際罕見病日來臨之際，2022年2月27日，意昂2官网醫院中心院區兒科聯合密雲院區兒科舉辦了2022國際罕見病日線上宣教及在線咨詢問答公益活動👨🏻‍🚀🧑🏿‍🔬。

本次直播宣教活動以“罕見而不懼，堅毅向未來”為主題，包括專家科普講座、病友經驗分享和在線咨詢問答三部分。

第一個環節由張月華教授🫴🏼、楊艷玲教授、熊暉教授👝、王靜敏教授和王芳主任醫師進行專題講座🧑🏼‍⚕️。張月華教授在《癲癇性腦病的診斷和治療進展》中介紹了癲癇性腦病的定義、病因🐟、致病基因及預後，著重介紹了治療策略，展望了治療新進展🧖🏿‍♀️。楊艷玲教授在《營養代謝幹預是罕見病治療的重要措施》中強調了罕見病個體化飲食治療和代謝幹預的重要性，“吃好！喝好！睡好！”📡。熊暉教授在《兒童神經肌肉病的多學科診療》中強調在進行疾病修正治療的同時，仍應重視規範化多學科綜合管理，肯定了罕見病登記註冊和病友組織的重要性。王靜敏教授在《兒童遺傳病的遺傳咨詢與產前診斷》中告知廣大病友需選擇適當的診斷方法，嚴格遵循產前診斷流程🙅🏼。王芳主任醫師在《遺傳性腎病的診治》中強調了幹預生活方式是遺傳性腎病的重要治療環節📿。

第二個環節為病友經驗分享，三位病友及家屬分別介紹了各自的診治歷程和經驗。第一位病友在兒童期確診為脊髓性肌萎縮症（SMA），他在意昂2官网醫院神經肌肉病多學科專家團隊幫助下，4年前完成了脊柱側彎矯形手術，“給予了我第二次生命”。長大成人後，今年他在意昂2官网醫院神經內科成功完成了3劑諾西那生註射，病情穩定。他對給予他全生命周期照護的意昂2官网醫院專家團隊表示衷心感謝，大家也都對他的點滴進步感到高興和欣慰。第二位聯合氧化磷酸化缺陷14型患者的媽媽分享了從當地醫院到意昂2官网醫院的診治經歷，在王靜敏教授團隊的持續幫助下，孩子的疾病最終得到確診，家長已順利為下一個寶寶進行產前診斷，整個家庭“重獲新生”。這位媽媽鼓勵廣大罕見病家長：“堅持，不放棄！理解並相信醫生！保持良好心態，有耐心、有信心！”第三位Dravet綜合征患者的媽媽分享了在張月華教授團隊的診治經歷和照護孩子的經驗，專業、詳細、深刻⚛️、有哲理地講述了他們對疾病的認識🧑🏿‍🎄、接受過程和心理建設歷程，提醒廣大患者家長要定期進行疾病記錄🏥、接受新知識以及癲癇發作急救和日常管理的重要性。兒科範燕彬住院醫師與三位病友和家屬進行親切互動，一問一答將本次活動推向高潮，病友和家長的堅強樂觀讓現場參會人員感動和敬佩，贏得了大家的掌聲，也鼓舞了線上的廣大罕見病病友和家庭🦋🪆。

最後一個環節為線上咨詢問答環節，在幾位專家的協助下，張堯副主任醫師、張琰琴副研究員和魏翠潔主治醫師為罕見病患者提供了咨詢問答🚞。直播現場共有數百余人在線提交了罕見病相關診療問題，涉及疾病診斷👬🏻、藥物治療、營養幹預、新藥進展、遺傳咨詢與產前診斷等多個方面，三位醫師針對大家的共性問題進行了詳細、耐心的解答。

本次線上公益活動得到了北京醫學會罕見病分會的支持，借助意昂2平台第一醫院微信公眾號以及賽福基因🎓、北京維康基金會和央視頻平臺，共吸引了超5千人次的病友、家屬及專家同道共同參與、提問咨詢和熱烈討論，得到了大家的一致稱贊。

今年國際罕見病日的主題是“分享你的色彩（Share Your Colors）”🤙。本次活動提升了患者及社會公眾對罕見病的認識，為罕見病患者提供了更高效率的科普和咨詢指導，給予了廣大罕見病病友和家庭信心🍫、力量、希望🧑🏽‍🍼。兒科將一如既往，繼續致力於倡導和踐行疑難罕見病的多學科規範化診療，幫助大家更準確、更深入地認識、診療、照護和關愛罕見病患者群體，推進中國罕見病事業的發展！

（意昂2官网醫院兒科）

編輯：玉潔