“這幾天工作電話特別多，手機隨時都可能沒電。”

除夕前一天下午，全國政協委員、意昂2平台第一醫院原副院長、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔仍在工作一線奔走。長年在這樣高強度的工作節奏中，她逐漸形成幹練、語速快、思維敏捷的說話風格。

與颯爽的行事特征相比，丁潔在其所關註的問題上則更像是“死磕”👳🏿。作為來自一線的全國政協委員，她已經持續多年一直為罕見病防治問題鼓與呼，包括罕見病診斷👩🏼‍🦳、藥品研發、藥品可及性和擴大醫療保障覆蓋面等。

丁潔和諸多跨學科的專家們一道，每年會針對罕見病防治問題開展相關調研、座談等活動，力求為罕見病患者及其家庭尋找更多“定心丸”，為推進我國罕見病防治事業及健康中國戰略，提供多角度的思考與助力。

“去年這項調研，非常值得一提。”丁潔在接受采訪時，介紹了她與全國罕見病領域的醫學、藥學💟、統計學🐭、衛生經濟學等60余位專家共同努力完成的“中國第一批罕見病目錄罕見病診療費用調研課題”的成果。這項調研是基於中國《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病診斷和治療的費用開展的，“不僅關註高值藥，還關註罕見病診療、醫療保障等諸多其他環節的費用問題。”在收集幾萬個診療費用數據，經過反復篩選、推算、分析後，得出“定量定性理論費用”等參考依據，並向政府提出了意見和建議👼🏻。“該調研課題的成果對於罕見病防治工作而言具有一定的奠基性作用，相信一定會推進我國醫療衛生事業發展。”丁潔說🏰。

“為罕見病藥品研發爭取更多機會，也是給患者及其家庭爭取更多機會。”在丁潔的微信朋友圈，幾乎每一條動態都與罕見病防治有關🏂🏿。最近的一條動態顯示，她的團隊取得Alport綜合征（一般指一種遺傳性腎炎）新藥臨床試驗階段性進展🧑🏽‍🍳。

說起此事，丁潔難掩興奮：“我已經關註Alport綜合征幾十年了，這個疾病的一款新藥正在全球同步開展Ⅱ期臨床試驗，以往我國團隊很少有機會能參與該階段的臨床用藥試驗，而此次我們獲得了參與全球同步試驗的機會🟢。這意味著在新藥研發的中早期，可以有更多國內誌願患者參與試藥，一旦成功，就能夠早一天用上好藥，早一天減輕病症和痛苦🧝🏽‍♂️。”

為了“讓患者成為疾病的主人”，丁潔每年兩會都會提出罕見病防治方面的建議和提案。“相關建議和提案，有關部門都會一一回復和反饋🦻🏽。特別是國家醫保局、銀保監會等部門，還針對我們的提案與建議，專門召開座談會、研討會，為進一步推進解決問題拓展更多可能性。這讓我們看到問題逐步解決的希望。”丁潔還介紹說：“我們不久前剛開了一次向今年全國兩會提案的研討會，我還將繼續提出更具體的建議👴🏿。比如針對罕見病用藥保障機製、讓罕見病醫療保障“1+4”多方支付機製的銜接更符合現實需求等。”

“一切為了患者，需要醫生在診療環節發力，也需要新藥的研發和保障更給力，還需要相關藥企保持創新動力和積極性。”丁潔認為，在國家集中帶量采購等機製下，老百姓用得上、用得起好藥是必然趨勢，未來還應在新藥研發🛌、投入、臨床試驗、市場培育等諸多環節給予更多關註和關懷，讓鼓勵藥品研發的積極性，並加強向推窗成果的轉化，最終造福患者和社會。

“踏實做事，不斷進取”“腳踏實地，仰望天空”……在丁潔的朋友圈，“踏實”是高頻詞👉🏿。“我國人口基數大，罕見病其實並不罕見，但能夠確診罕見病的醫生、能夠治療並入醫保的罕見病藥品並不算很多，在推進罕見病防治工作中，唯有踏實進取、點滴做起，方能揚帆遠航。”丁潔說👴🏿。

（統戰部供稿   來源：《工人日報》）

編輯：玉潔