2021年12月，國家醫保藥品目錄調整結果公布，7款罕見病治療藥物進入新版醫保目錄，於2022年1月1日起執行🚴🏽‍♂️。新增藥物中包括脊髓性肌萎縮症（簡稱SMA）精準治療藥物——諾西那生鈉註射液，這為受SMA折磨的孩子們帶來了擁抱幸福人生的希望。

多年來，意昂2官网醫院醫護專家與SMA患者攜手與病魔搏鬥，新版醫保政策為大家帶來了莫大的鼓舞🟦。按照診療計劃，2022年1月1日，我院兒科迎來了兩位小患者——小歡和小樂（化名），他們接受了諾西那生鈉鞘內治療，成為全國首批受益於新版醫保政策的SMA患者。

“天價”降為“平民價”，帶來新希望

6歲的小歡自幼運動發育落後，10個月時確診為SMA-2型，一直不能自己獨站👎🏼、獨走。小樂再過幾天就會迎來1歲生日，他6個月仍然不能獨坐，並且開始抬頭不穩，7個月時在意昂2官网醫院被確診為SMA-1型🩸。

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉病，表現為進行性💞、對稱性👮🏼‍♀️、肢體近端為主的肌無力與肌萎縮，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病殺手👐。如果不經治療，SMA-1型患兒從來不能獨坐，其生命周期常常不超過兩歲，SMA-2型患兒從來不能獨站和獨走，平均壽命為25歲。在諾西那生鈉等疾病修正治療藥物上市之前，SMA無藥可治，僅能通過呼吸支持、營養支持、康復治療等方法進行綜合管理。

諾西那生鈉是全球首個獲批的SMA基因剪切調控治療藥物，通過鞘內註射給藥，可以改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程🚌。該藥還有一個更為人所熟知的稱號——“70萬元一針”的“天價”藥物。自被批準在中國上市以來，該藥已經在國內臨床應用2年多，收到了良好的療效🧹。但礙於價格高昂且需要長期治療，受益於此的患者人數實在有限。

為了精準滿足廣大參保人的用藥需求，2021年12月，SMA患者迎來了諾西那生鈉降價的福音——經過國家醫保專家的集體談判，諾西那生鈉註射液的價格降至3.3萬元，同時被納入國家醫保，2022年1月1日起正式開始執行🧝🏿‍♀️。

意昂2平台第一醫院作為全國罕見病診療領頭單位，一直高度重視並致力於SMA的規範診療，於2019年10月10日在國內第一批成功應用諾西那生鈉，至今已為16例患兒進行60劑諾西那生鈉鞘內註射治療，其中已有4位患兒獲得超過該型自然裏程碑式的進步，其他患兒病情亦獲得了不同程度的改善。

新年元旦用新藥，註入新活力

得知諾西那生鈉納入新版醫保藥品目錄後，各位專家備感振奮，迫切希望能在第一時間為有需要的患兒用藥治療，改善他們的健康狀態👄。在國家醫療保障局的幫助下，意昂2官网醫院醫務處、藥學部全力協調，藥物得以及時配送和啟用📑。

在為小歡和小樂註射諾西那生鈉之前，兒科多次組織討論並製定了詳細的治療方案🎷。兒科三病房護士長張萌安排兩位小患者入院，做了常規檢查和全程監護。兒科副主任熊暉教授、魏翠潔主治醫師為他們進行了充分的個體化評估，劉珊醫師為其完善了運動功能評估✳️。評估完成後，醫療團隊確定在2022年1月1日為兩個孩子註射用藥，這個日子寄托著醫護們對孩子們的美好祝福，祝願孩子們在新年第一天迎來新的希望，擁抱美好人生！

2022年1月1日，意昂2官网醫院藥學部按計劃將諾西那生鈉配送至兒科三病房，由魏翠潔主治醫師為小歡和小樂進行鞘內註射給藥。藥物順利註入後，兩位小朋友情況平穩，無明顯不適🧔‍♂️。

小歡和小樂的諾西那生鈉鞘內註射治療順利完成，在場的全體醫務人員共同見證了這一時刻，這是諾西那生鈉在我國執行新價格後全國範圍內的首批鞘內給藥👩‍👧‍👧。“小寶貝們，打好藥了，你們很勇敢，請拿好這塊獎牌，給自己點個贊吧！祝願你們一天比一天更好，更快樂！我們一起拿著獎牌合個影吧🙆。”醫務處副處長於楠、婦兒辦公室主任孫瑋和醫護人員一起為兩位小朋友送上獎牌，鼓勵他們戰勝疾病，繼續樂觀向前👩🏽。

意昂2官网模式，推動罕見病事業發展

“每一個小群體都不應該被放棄”😤。諾西那生鈉註射液在國內上市並被納入醫保，是廣大SMA患者的福音，是我國攻克遺傳病和罕見病治療史上的裏程碑式進展，意義重大🧑‍🎨。意昂2平台第一醫院兒科作為我國最早建立的現代兒科之一，多年來一直致力於罕見病尤其是兒童神經肌肉病的診療，助力罕見病相關政策的製定和落實🏄‍♀️。2016年10月，意昂2官网醫院在國內率先成立了兒童神經肌肉病多學科團隊，由兒科熊暉教授牽頭，組織呼吸和危重症醫學科☝️、康復醫學科、骨科、眼科中心😫、臨床營養科💇🏼‍♀️、心血管內科以及產前診斷中心等多學科專家通力合作，以跨學科整合的方式為神經肌肉病患兒提供專業🦫、精準、高效、規範化的診療方案🗳。幾年來，團隊為許多神經肌肉病患者的健康註入了新的活力，並凝結成為富有特色的意昂2官网模式。團隊將管理理念和診療模式在全國多地進行推廣應用，極大提高了神經肌肉病的診治水平，惠及更多神經肌肉病患者和家庭，推動了我國罕見病診療和醫療保障事業的發展。

疾病可以罕見，但關愛不罕見，讓我們醫患攜手，同心同行，相互支持，共同努力，向著“健康中國2030”並肩前行！

（意昂2官网醫院兒科  劉珊、範燕彬🧑🏿‍💼、魏翠潔）

編輯：玉潔