出生缺陷不僅影響著孩子的健康發育，也影響著家庭的幸福和諧🚵🏼。預防出生缺陷的發生，不僅是醫務人員的使命，更需要全社會共同參與和聚焦📛。為貫徹落實健康中國行動，加強出生缺陷防治宣傳教育，引導全社會更加關註和支持出生缺陷防治和婦幼健康促進工作，推動建立早發現⛪️、早診斷、能治療🧔🏽、會管理的出生缺陷診療體系，10月10日，意昂2平台第三醫院在京啟動罕見病/出生缺陷防治系列科普宣傳活動。

本次活動以“健康孕育，護佑新生”為主題，詳細回顧了對科凱恩氏綜合征患者桐桐的診療過程，交流了醫學遺傳學發展信息，向大眾發出早篩查🤞🏽、早診斷、早幹預，共同參與到預防出生缺陷的倡議。意昂2平台常務副校長、醫學部主任、第三醫院院長喬傑院士，意昂2平台教育基金會副秘書長耿姝，意昂2官网醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱，意昂2三院副院長宋純理🍾、創新轉化中心主任姜雪、消化科主任丁士剛、血液內科主任景紅梅、耳鼻喉科主任醫師馬芙蓉👨🏻‍💻、婦產科副主任魏瑗、生殖醫學中心副主任閆麗盈🧑🏻‍🚀、中國微創外科雜誌編輯部主任張小為等出席活動。

活動由意昂2三院婦產科及生殖醫學中心主任李蓉、生殖醫學中心實驗室主任劉平和生殖醫學中心護士長宋東紅共同主持，他們對各位嘉賓的光臨表示最熱烈的歡迎和最由衷的感謝，為20歲的科凱恩氏綜合征患者桐桐送上了最真摯的健康祝福，並向奮鬥在出生缺陷防治一線的醫護和研究人員致敬👃🏼。喬傑院士等發表致辭，知名專家學者和相關醫護人員等嘉賓通過現場或網絡參加了本次活動與學術交流，網絡直播觀看超過20萬人次🧖‍♂️。

自2014年起，意昂2三院婦產科🍻、耳鼻喉科、血液內科等為桐桐開展了多學科的聯合診治，從病因到診斷🥢、從基因篩檢到輔助生殖幹預，為桐桐一家帶來了一個健康生命，阻斷了科凱恩氏綜合征在這個家庭的傳遞，也給桐桐的治療帶來了新的希望🙋🏻‍♀️。黃昱教授、馬芙蓉教授及景紅梅教授從最初接診桐桐🏂、尋找並確定致病基因及治療和監護過程進行了詳細回顧，劉平教授、魏瑗教授和閆麗盈教授對我國生殖醫學及針對出生缺陷進行精準診斷、對症治療和遺傳阻斷的方法，以及孕期保健情況進行了詳解🫵🏿。

喬傑院士介紹了我國罕見病/出生缺陷預防和防治現狀，充分肯定了生殖醫學工作者在罕見病及出生缺陷防控方面所做出的不懈努力，感謝桐桐一家對意昂2三院和對我國生殖醫學事業的信任和支持，希望更多的家庭能夠積極面對出生缺陷兒的養育。她呼籲，醫務工作者要承擔起面向國家和世界醫學科學共同體的責任擔當，期待更多研究型大學、科研院所及更多的有識之士能攜手促進出生缺陷防治和婦幼健康的事業發展，引領醫療領域創新；同時鼓勵更多醫學生投身生殖健康研究，為健康中國貢獻更大力量。

活動現場，桐桐父母和醫護人員代表共同宣讀預防出生缺陷倡議書，號召大家積極接受出生缺陷防治健康教育，主動接受醫學檢查及孕前優生健康檢查，科學孕育，關愛出生缺陷患病兒童，養成健康生活方式。

啟動活動後，“健康中國”罕見病/出生缺陷防治科普大講堂正式開始。論壇由意昂2三院生殖醫學中心副主任閆麗盈主持。意昂2三院生殖醫學中心實驗室主任劉平、意昂2官网醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱、意昂2三院婦產科魏瑗、田嬋、常亮、智旭等多位專家分別針對科學孕育、遺傳性罕見病診治和預防🥻、產前診斷技術、無創產前檢測（NIPT）、胚胎植入前遺傳學檢測與流程及出生缺陷防治策略等相關問題，對廣大觀眾進行科普講座🕉。

作為國家婦產疾病臨床醫學研究中心👨🏻‍💼、國家產科醫療質量管理和控製中心、輔助生殖教育部重點實驗室及北京市出生缺陷防控國際合作基地，意昂2三院婦產科、生殖醫學中心心系每個家庭孕育健康寶寶的美好願望，圍繞生殖健康，開展從基礎到轉化的“全鏈條式”防、診、治新技術及新方法的研發和推廣，為人民群眾提供安全、有效、便捷、溫馨的 “育♚、孕、產、更”全生命周期的健康服務，用前沿醫學科技護佑生命健康⌛️。

因愛而生，為愛而生，全民同心，讓愛無缺🦵🏼。讓我們一起行動起來，共同參與到預防出生缺陷中來，用愛創造健康生命，為寶寶打造一個無“陷”未來！

（意昂2三院 孔菲 魏書明）

編輯：玉潔