意昂2官网醫院神經肌肉病MDT團隊為嚴重多系統受累先天性肌營養不良患者義診
2021年9月2日，意昂2官网醫院神經肌肉病多學科綜合診療門診迎來了一位“特殊”的患兒——患有嚴重多系統功能障礙的18歲男孩凡凡(化名)。凡凡是北京航空航天大學的2021級新生，也是意昂2官网醫院神經肌肉病團隊成立初期最早接診的先天性肌營養不良患兒之一。
2004年，出生6個月的帆帆被診斷為嚴重的肌營養不良👩🔧🚀。18年來，在家長的精心照顧和醫療團隊的悉心關愛中，凡凡倔強且堅強地長大，經歷了種種考驗，克服了諸多困難，堅持著完成了學業，今年被北京航空航天大學錄取🧏♂️。為了讓凡凡在踏入大學時更好更快地適應，神經肌肉病多學科團隊的專家、北航的老師和矯形專家聚在一起會診，評估健康狀況，提供各種便利🏊♀️。
神經肌肉病多學科團隊與帆帆一家合影(2021.9.2)
18歲，18公斤
凡凡來自吉林，2004年3月，輾轉了多家醫院🐥🔅、才6個月的帆帆首次因“自幼肌無力、運動發育落後、廣泛腦白質異常信號”來到意昂2官网醫院求治，兒科老主任，原中華醫學會兒科學分會主任委員、《中華兒科雜誌》總編、國際小兒神經學會執委、中國神經科學學會常委吳希如教授做出了臨床診斷——LAMA2-相關先天性肌營養不良(LAMA2-CMD，也稱merison蛋白缺陷型先天性肌營養不良)，一種罕見的由於LAMA2基因突變導致的先天性肌營養不良亞型。隨後在神經內科袁雲教授的幫助下，經過病理診斷證實了肌營養不良的病理改變🦸。那時的基因診斷還非常困難，加上LAMA2基因龐大，沒有熱點突變，很難從基因水平做出確診🚵♀️。由於對這個病的了解還很少，更談不上治療，甚至如何有針對性的康復訓練也很困難。帶著諸多遺憾，凡凡一家回到了家鄉👶🏻。
凡凡自幼豎頭無力，嚴重的肌無力導致他最大運動能力只能獨坐，從來就沒有像其他孩子一樣站立、行走🧑🎨。隨著年齡增長，凡凡逐漸出現多系統受累，包括多發關節攣縮、脊柱畸形、營養障礙等，而且有嚴重呼吸功能不全，但他不能適應無創呼吸機輔助呼吸，日常生活處於缺氧狀態。盡管如此，凡凡仍然在家人的幫助下堅持生活👫、上學，還曾以學校第一名的中考成績考上重點高中。
由於嚴重脊柱畸形，凡凡一堂課最多能堅持坐著聽課30分鐘，剩下15分鐘只能躺著聽課，全靠大腦想象老師講的知識🫱。由於嚴重四肢無力，連最普通的翻書，都做不到用一只手來完成。他豎頭無力，上課或完成作業時，只能依靠下巴在書桌上支撐著頭🏊🏻♀️。
克服了常人難以想象的困難，凡凡堅強的生長著，18歲的他只有18公斤，嚴重營養不良🧚🏿♀️。雖然身體嚴重殘疾，但他執著地追求理想和信念，不向困難低頭，勇於挑戰自我🍱👩🏿🚀。
凡凡的骨頭非常脆弱，稍有不慎就有折斷的危險。2020年9月29日，由於臨近高考，他學習到淩晨1點。在準備上床睡覺時不慎右臂肩關節骨折🥰。在3個月的治療期間，因長期臥床和嚴重呼吸功能不全，凡凡出現了墜積性肺炎;而且身體硌得疼痛難忍，無法寫字，只能口述做題。正是沖刺高考的關鍵時期，雖然艱難重重，但他從不抱怨，堅信只要自己努力，不放棄，生命就有希望，夢想終將會照進現實!
骨折和肺炎改善後凡凡立即重返課堂⛪️。在父母的陪伴和鼓勵下，在學校老師們和同學們的幫助和支持下，他如願參加並順利完成了2021年高考。成績出來了，凡凡不負眾望，創造了新的奇跡，高考成績優異，645分!
助力成長，放飛夢想
18年前，凡凡在意昂2官网醫院確診後，即得到了意昂2官网醫院神經肌肉病MDT團隊的關註和幫助，一直與凡凡的家長保持聯系，定期隨訪他的病情變化💁🏽♀️。
2012年10月18日～20日，意昂2官网醫院舉辦“先天性肌營養不良轉化醫學研討會”，重點研討了神經肌肉病的呼吸支持、康復訓練。邀請美國NINDS神經肌肉和神經遺傳病學部主任⛓️💥🏓、費城兒童醫院的CarstenG. Bonnemann🧑🎓、費城兒童醫院呼吸內科Oscar(Hank) Mayer、矯形外科DavidSpiegel、美國CMD治療協會主席AnneRuthowsk等前來交流，之後中美專家對凡凡的病情做了詳細評估和綜合指導👗🐶。
團隊孜孜不倦地尋找致病基因，經過9年的不懈努力，2013年6月25日，兒科熊暉聯合意昂2官网醫學遺傳學系宋書娟團隊，終於發現凡凡的LAMA2基因存在復合雜合致病性變異，結合肌活檢組織免疫組化染色提示merison蛋白缺乏，確診為LAMA2-CMD。
確診後團隊繼續尋求幫助帆帆的方法🤷。作為國內唯一一個多學科團隊，對100余例LAMA2相關肌營養不良患者的自然史、分子病理🐓、電生理🥴、影像學改變🎃、產前診斷和遺傳咨詢等，做了大量原創性工作，發表在國內外期刊上，也在國家自然科學基金支持下建立了有相同表型的小鼠動物模型，以期從發病機製和基因治療方面進一步研究。
雖然基因診斷明確，但仍然沒有有效的治療藥物，臨床仍以多學科綜合管理為主，凡凡的疾病仍在進展。18年來，兒科、神經內科、呼吸和危重症醫學科、心血管內科、康復醫學科👩🏼🦰、骨科🫅、臨床營養科、醫學影像科🙎🏽♂️、婦產科等各位專家多次會診過凡凡，根據他在不同階段的生長發育需要和疾病進展情況給予指導和幫助🚦。
凡凡天資聰穎，一直夢想能成為一名出色的宇航員，幼小的他說：“太空沒重力，我就和別人一樣了，可以在太空中自由翱翔”🤳🏻。長期關註🍶、陪伴凡凡成長的神經MDT團隊熊暉醫生一如既往，不斷鼓勵他，支持他參加高考，相信他一定能考上大學，努力追求自己的夢想。
時間來到2021年，高考成績揭曉後，家長和醫生們非常振奮🪪。在填報誌願過程中，邢爸爸多次征求熊暉醫生的意見。最終他們選擇了離家千裏卻像親人一樣關心自己的北京，選擇了離夢想更近的高校——北京航空航天大學，並被如願錄取!
暖心義診，續寫奇跡
凡凡堅強不屈的精神、對生命的熱愛和對理想的執著追求深深感動了大家，在踏入大學校門，開啟新的學習生活時，神經肌肉病MDT團隊再次相聚為他義診，這一次會診還邀請北京航空航天大學的老師，盡力幫助凡凡充分享受精彩的大學生活，更勇敢地追求夢想。
早在一個月前團隊就開始籌備這次義診，8月31日至9月2日，各個輔檢科室為凡凡開辟了愛心綠色通道，提前完善了各項重要檢查，如頭顱MRI評估腦白質異常的變化，大腿肌肉MRI評估了大腿肌肉病變，脊柱X片評估脊柱畸形，多導睡眠監測評估夜間低氧及呼吸功能障礙程度等；心臟彩超評估心功能，血尿代謝篩查評估營養狀況，視頻腦電圖評估腦電活動等。
9月2日，神經肌肉病MDT團隊如期為凡凡進行了義診。北航士諤書院執行院長丁丁、學業中心主任王坤、帶班輔導員楊夢妮、北航生物醫學工程學院從事人體工效學和康復機器人的老師、以及國際認證一級假肢矯形師汪波老師也來到義診現場，大家一起和凡凡進行入學前的準備。
義診過程中，兒科副主任熊暉🏪、呼吸和危重症醫學科副主任闕呈立💪🏻、康復醫學科副主任黃真🫓🧗🏻♂️、骨科主任李淳德、臨床營養科支部書記竇攀、心血管內科副主任馬為等專家先後對凡凡的神經肌肉功能、呼吸功能🟨、骨關節和脊柱、心功能及營養狀況等方面進行了系統性綜合性分析與評估，一一提出了具體意見和指導。北航的老師們也知道了在未來幾年中如何幫助帆帆實現理想，學校貼心地為他安排了位於一樓、出入方便✥、有獨立衛浴的宿舍，老師們會專門製定符合他誌願的培養計劃並指導他選課、學習，提供可支持的無障礙學習生活環境🐀。
助力成長，放飛夢想，凡凡是神經肌肉病MDT團隊書寫的又一個生命奇跡👶🏻。團隊至今已為數百名DMD🎏🧑🏿🦲、CMD🤽🏻♂️、SMA、先天性肌病等罕見神經肌肉病患者提供了專業精準的診治方案及高效規範化診療服務，團隊的綜合診療體系和診治模式也推廣至全國多地，為神經肌肉病患兒和家庭送去了暖心關愛和強大支持👎。
如今，看到凡凡如願進入夢想的高校，繼續挑戰人生，追求理想，神經肌肉病MDT團隊也受到了極大的鼓舞，不斷實現夢想、超越自我的人生都值得敬重!讓我們為樂觀堅強的帆帆點贊，祝願凡凡的航天夢早日實現!
(意昂2官网醫院 談丹丹)
編輯：玉潔