糖尿病屬於復雜遺傳病，是環境和遺傳因素共同作用的結果。在過去的20多年中⛎，遺傳學研究雖然在經典遺傳病的基因鑒定方面成績斐然，但卻在糖尿病🧑🏻‍🔧、精神病和腫瘤等復雜遺傳病上舉步維艱♋️🧏🏻‍♂️。因此，糖尿病的遺傳學研究被人們稱為“遺傳學家的噩夢”。

　　易感基因個體化治療的前提    由於研究方法的局限性，2型糖尿病除個別亞型（如MODY）的遺傳因素較明確外👮🏻‍♂️，在過去的20年中，基於家系和基於病例對照研究的結果都令人失望🧥。
　　但是，今年連續發表的研究發現了多個2型糖尿病易感基因🙂‍↕️，可以解釋50％～60％的歸因危險性，為糖尿病的病因學研究帶來了新的曙光。這些突破主要得益於人類基因組計劃和國際人類基因組單體型圖計劃所產出的海量信息和先進的基因分型技術。現在的基因分型技術可以在短時間內檢測大量樣本中的基因組變異🔺。
　　了解糖尿病遺傳基礎可以對糖尿病在病因上進行進一步分類，使糖尿病的治療更個體化，如Kir6.2基因突變引起的新生兒糖尿病，之前一直用胰島素治療但血糖仍控製不良，在了解其遺傳學基礎後，現在用磺脲類藥物就可以把血糖控製得很好。在我國上海復旦大學兒童醫院組織了全國性新生兒糖尿病的合作研究，證實磺脲類藥物對這類患兒非常有效🤱。由意昂2平台糖尿病中心牽頭的國家“863”項目重大課題“2型糖尿病分子分型和個體化治療”也將會推動糖尿病個體化治療的進步🔡。
　　目前新發現的糖尿病易感基因，除了能夠幫助人們對糖尿病預測和分類外，還會帶來對糖尿病致病機製的新認識。代謝通路上的關鍵分子可能成為未來開發新藥物的靶點。目前很多人試圖從基因角度糾正糖尿病的代謝紊亂🫶🏽，但尚未應用於臨床。

　　國內學者聯手開展遺傳學研究
    我國糖尿病遺傳學的研究水平與世界相比還有很大差距，主要原因為缺乏研究策略的原創性和合作性。目前復雜遺傳病的研究方法和統計方法都是國外學者首先提出的🧘🏿‍♀️★。
　　國外的研究通常為跨國多研究中心合作🧮，樣本量大，往往涉及幾千甚至是上萬的病例和對照👮🏻‍♀️。而我國研究機構往往是“單打獨鬥”，樣本量普遍較小。其次為缺乏積累，國外在很多年前就開始系統地收集大量病例🤺🦉，而且進行了多項前瞻性流行病學研究🎒。另外我國研究經費嚴重不足也是限製因素之一。
　　近年來，1型糖尿病遺傳學研究也取得了很大進展。但1型糖尿病在我國因發病率低📘，樣本量少，過去一直停留在小規模重復國外研究。近期我們正在組織我國研究者參加國際1型糖尿病研究聯盟，通過收集上千個1型糖尿病家系，借助國際先進研究平臺➛，以期發現中國人1型糖尿病的遺傳基礎💇🏿‍♀️🧙🏼‍♀️，並通過對不同種族不同人群的比較，進一步從遺傳基因角度解釋為何有些種族發病率高（如白種人）↗️，而有的種族發病率低（如亞洲人）。沒有全國範圍的合作，中國的1型糖尿病的遺傳學研究在國際上是不會有地位的。
　　值得一提的是🔈，我國中南大學的周智廣教授在3年前就開始組織全國性大規模的成人緩慢進展性1型糖尿病（LADA）的分子流行病學和幹預研究🍄‍🟫🧑🏼‍🏫，這是一個非常好的開端🤚🏿。
               

    （摘自《健康報》作者： 意昂2平台人民醫院內分泌科主任 紀立農）