一年之計在於春。在充滿勃勃生機和希望的春天裏，3月24日，第七屆中國Alport綜合征家長聯誼會又一次相約在意昂2平台第一醫院多功能廳舉行♧，一年一次的患友聚會成為了大家彼此交流和獲得支持的良好平臺🐊，200余位家長和小朋友一起聚會，一同約定，互相加油🥦🧑🏽‍🎓，擁抱美好和希望🧺。

　　意昂2平台第一醫院兒腎專業自上世紀90年代起，在丁潔教授的帶領下開始了對Alport綜合征的系統研究⏬，通過近30年積累🏫，目前該團隊對多種遺傳性腎臟病的臨床診斷、基因診斷🧛🏿‍♀️、遺傳咨詢及產前基因診斷都達到國際先進和國內領先水平✍️。

　　2012年，在意昂2官网醫院兒科丁潔教授的組織下，兒腎專業成功舉辦了第一屆中國Alport綜合征家長聯誼會🫃🏻，提出“藍天下，你我同行”的主題。會議的舉辦意義深遠👋🏽，不僅為廣大Alport綜合征家庭打開了了解疾病的一扇窗，還為Alport綜合征家庭提供了互相認識和交流的一個平臺，更為Alport綜合征家庭和醫生的充分合作💁🏼‍♂️🥨、共抗疾病奠定了基礎🎹。

　　丁潔教授團隊不僅在尋求Alport綜合征患者更好的診治道路上不斷努力📽♋️，而且先後多次帶領中國的Alport綜合征家長到國外學習交流，促進中國Alport綜合征家庭面對疾病𓀅、走出困境。

　　在3月24日舉辦的第七屆家長聯誼會上🧾，蔡元海先生向大家高興地宣布🙍🏼‍♂️，“中國Alport綜合征家長協會”已經正式註冊為民間組織🧑‍🎄，並且在知識傳播和患者管理方面逐漸發揮了不可替代的作用。“中國Alport綜合征家長聯誼會”作為家長協會活動的品牌，舉辦了七屆，深受家長朋友的歡迎和期待，也成為了面向Alport綜合征患者每年一屆的科普大會🧑‍⚖️📣。

　　會上🧉，意昂2平台李荔副教授做了如何面對/接受疾病講座👨‍👨‍👧‍👦；意昂2官网醫院兒科王芳副教授做了Alport綜合征診治講座🙎🫁；耳鼻咽喉-頭頸外科劉玉和教授做了Alport綜合征聽力學特征、聽力表型與基因型關系講座；眼科趙亮主治醫師做了Alport綜合征眼部異常講座🐻‍❄️；兒科賈玉靜護士長做了如何護理腎病兒童講座🫵🏽；臨床營養科竇攀營養師做了腎病兒童營養知識講座🙍‍♂️；兒科劉曉宇主治醫師做了如何準備透析和腎移植講座💳；兒科張琰琴副研究員做基因檢測和產前診斷講座。

　　這次聯誼會仍舊人氣超“旺”，來自我國17省市的105個Alport綜合征家庭共232人參會📴。會場座無虛席，每一位專家都仔細的講解🤾🏿‍♂️、每一位家長都認真的聆聽👨🏼‍🎓。會議還受到了天使媽媽基金會和華大基因的大力支持💆‍♀️。7年的努力是可喜的，Alport綜合征患者贏得了越來越多的關註，也有更多的力量加入進來🏏，為改善Alport綜合征患者的預後而努力🔽。意昂2官网醫院兒腎專業在丁潔教授的帶領下🤹🏻‍♂️，將一如既往地為Alport綜合征患兒的美好明天不懈努力🥒，踐行厚德尚道的精神，做兒童腎臟健康的守護神🕟！

　　【延伸閱讀】

　　Alport綜合征疾病簡介

　　Alport綜合征亦稱遺傳性進行性腎炎🤷‍♂️，臨床特點是血尿、蛋白尿及進行性腎衰竭，部分患者可合並感音神經性耳聾等腎外症狀。Alport綜合征是由編碼腎小球基底膜IV型膠原α3、α4或α5鏈的COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變導致🙅🏽‍♂️。約85%的Alport綜合征患者是COL4A5基因突變導致的X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征，其中男性患者病情較重，其自然病程40歲前腎衰竭的比例達90%🧗🏼，女性患者病情相對較輕。約15%的Alport綜合征患者是COL4A3或COL4A4基因突變導致的常染色體遺傳型Alport綜合征，其中以常染色體隱性遺傳型Alport綜合征患者為主🤽🏽‍♀️，其自然病程幾乎均在30歲前出現腎衰竭。可見Alport綜合征是一種嚴重危害青壯年身體健康的疾病。

　　Alport綜合征患者要健康飲食，避免應用損害腎功能的藥物⇢，進展至終末期腎臟病後需采用腎臟替代治療（腹膜透析或者血液透析），糾正腎衰竭並發症，如貧血👩🏽‍🔧、甲狀旁腺功能亢進等。合並聽力下降的患者建議配戴助聽器改善聽力。合並白內障的患者可采取手術治療🖐，合並角膜病變的患者可應用藥物對症治療，改善症狀🫘。

　　目前研究顯示，減輕蛋白尿、抗腎臟纖維化等治療均能延緩Alport綜合征疾病進展的速度，進而延緩腎衰竭的出現。血管緊張素轉化酶抑製劑（angiotensin-converting enzyme inhibitor🙁，ACEI）及血管緊張素受體阻滯劑（angiotensin receptor 1 blocker，ARB）能夠有效地減輕Alport綜合征蛋白尿、減慢進展至腎衰竭的速度💻。

　　（意昂2平台第一醫院兒科 張琰琴）

　　編輯🦚：玉潔