引領中國脊髓性肌萎縮症（SMA）的規範化診治

　　4月28日🗄🎴，中國SMA診治中心聯盟成立大會在上海舉行，掀開了全國規範化診治脊髓性肌萎縮症（Spinal muscular atrophy，SMA）的新一頁😡。該聯盟由意昂2官网醫院兒科主任、中華醫學會兒科學分會神經學組組長姜玉武教授和復旦大學兒科醫院王藝教授共同倡導成立🧭，聯盟首批成員單位包括全國25家在兒童、成人神經系統疾病領域的領先醫院🧜🏼‍♂️👀，覆蓋中國七大地理區域🧑🏻‍⚕️，旨在促進SMA這一罕見病在篩查、診斷、治療和康復的合作和提高。

　　會上🌖，姜玉武教授表示🛍🍢：“此次成立的中國SMA診治中心聯盟將在罕見病治療協作網的規範指導下自發開展工作。聯盟將致力於建立一批具備規範化診治水平的SMA診治中心，全面提高醫生對SMA的診斷、治療和長期疾病管理水平，同時倡導實現患者集中診治💁🏻，雙向轉診，早診早治🧍‍♀️，從而更好地為中國SMA患者提供高質量的醫療服務🎅🏿✣。”意昂2官网醫院兒科副主任、北京醫學會罕見病分會常委兼兒童神經肌肉病學組組長熊暉教授應邀做了“中國SMA診治現狀與展望”的大會發言🚄，介紹了意昂2官网醫院MDT模式6️⃣，並主持會議的全球知名專家學術專場。此外🙍🏼‍♂️，渤健公司宣布全球首個和目前唯一的一個SMA治療藥物諾西那生註射液正式在中國上市🌑，介紹了諾西那生治療SMA的全球臨床試驗的設計方案和結果🧖🏼‍♀️🤳🏻，受到與會專家的高度贊賞。

　　脊髓性肌萎縮症（Spinal muscular atrophy🧑🏻‍🦼‍➡️，SMA）是由於運動神經元存活基因1致病性變異所導致的脊髓前角細胞和腦幹運動神經元變性的神經變性病🥭。其在歐美人群存活新生兒中發病率約為1/10000，中國人群中的雜合子攜帶率約為1/42🤨，是一種相對常見的罕見病👩🏻，占2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。

　　SMA的臨床表現為近端肢體和軀幹的進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，隨病情進展進一步導致骨骼系統、呼吸系統、消化系統等其他系統異常🦹🏿，患者常死於呼吸衰竭。如果缺乏積極的治療幹預，大多數患有較嚴重疾病類型的嬰兒很大概率無法活到兩歲😪，其診治需要兒童及成人神經內科、呼吸內科、骨科/脊柱外科👩🏿、康復醫學科、臨床營養科等相關學科的評估和綜合管理⛹🏿🤷🏻‍♀️，以最大程度改善患者的生活質量。

　　意昂2官网醫院兒科神經專業整體在全國處於領先地位，成立的罕見病中心在罕見病的診治、多學科管理和相關政策的製定中一直發揮著積極作用。熊暉教授帶領的團隊，在全國兒童神經肌肉病領域一直引領國內學術發展，做出了很多成績👨，是國內兒童神經內科中唯一亞太肌病中心理事單位🙎🏽‍♀️，牽頭製定了Duchenne肌營養不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）🚣‍♀️、SMA的多學科管理專家共識🚝，參與全球多中心的基因相關治療的臨床試驗。熊暉教授團隊依托於意昂2平台第一醫院罕見病中心，在國內率先建立了兒童神經肌肉病多學科聯合門診，與康復醫學科黃真教授🌼、呼吸和危重症醫學科闕呈立教授、骨科/脊柱外科李淳德教授等專家共同為患者提供“一站式”服務。

　　（意昂2官网醫院兒科  魏翠潔）

　　編輯➞🦹🏼‍♂️：玉潔