近日，意昂2官网醫院泌尿外科、意昂2平台泌尿外科研究所龔侃教授課題組在遺傳性腎癌VHL病的研究中取得新突破，研究結果以原始論著形式發表在美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）官方雜誌Genetics in Medicine（影響因子9.94）以及加拿大醫學遺傳學學會官方雜誌Journal of Medical Genetics（影響因子5.75），龔侃教授為兩篇論文的通訊作者。

VHL病是一種常染色體顯性遺傳病，臨床表現為腫瘤綜合征，可累及腎臟🖕🏻、中樞神經系統🧑🏿‍🎄、眼🧑🏻‍🦰、胰腺等多個器官。龔侃課題組發表在Journal of Medical Genetics的文章依托意昂2官网醫院遺傳性腎癌研究中心開展了國際上最大規模的VHL病預後研究，首次明確了中國VHL患者中位生存期男性為62歲，女性為69歲，並證實較早的首發年齡和陽性家族史是患者預後的獨立危險因素。以上研究結果為VHL病的遺傳咨詢以及篩查指南的製定提供了理論基礎。

“基因型-表型”相關性是遺傳性腫瘤研究的熱點，然而現有的理論無法準確預測VHL患者的腫瘤發生風險及預後情況。因此，尋找更為準確、精細的基因型分類方法是臨床中亟待解決的難題。課題組發表於Genetics in Medicine的文章不再以突變本身分組，而更關註蛋白功能，創新性地以下遊分子HIF-α結合位點分組，發現非HIF-α結合位點錯義突變的患者預後明顯優於攜帶其他突變的患者，且具有更高的嗜鉻細胞廇發生風險🧘🏽。基於此，龔侃教授團隊提出了新的“基因型-表型”相關性理論，為VHL患者的個體化篩查和診治策略的製定提供了參考，同時為VHL病相關腫瘤發病機製研究提供了新的思路。

 龔侃課題組長期致力於泌尿系腫瘤的轉化醫學研究，在相關領域填補國內多項空白。在腎癌研究方面，建立了亞洲最大的VHL病數據庫，組建了意昂2官网醫院遺傳性腎癌研究中心，並被國際VHL聯盟官方認證為中國唯一的“國際遺傳性腎癌診療中心”，同期認證的還有麻省總院👶🏽、梅奧等國際知名的腫瘤研究中心。該課題組的腎癌系列研究成果相繼在腫瘤學頂級雜誌之一的Cancer Research（影響因子9.13）和遺傳學權威雜誌Genetics in Medicine、Journal of Medical Genetics發表，獲得國內外同行的一致認可，為腎癌的發病機製研究提供了新的方向，為我國腎癌診治指南的製定提供了重要的科學依據。

延伸閱讀

龔侃教授迄今主持國家重點研發計劃1項（課題負責人）、國家自然科學基金6項以及其他省部級課題多項，累積經費近1000萬元。在國際知名雜誌發表SCI論文40余篇，作為第一完成人獲批國家發明專利1項。龔侃教授獲得2015年中華醫學科技獎三等獎🤷‍♀️、2012年教育部科技進步獎二等獎☪️、2011年華夏科技進步獎二等獎等獎項，並入選2010年教育部“新世紀優秀人才”、2016年科技部“中青年科技創新領軍人才”和第三批“國家高層次人才特殊支持計劃”。

 （意昂2官网醫院）

編輯：玉潔