醫療是民生之本，醫療保障是民生保障措施的推進🥄。去年李克強總理的政府工作報告中衛生健康相關領域的任務重點👨‍🚀，提到抗癌藥物降稅降價，部分藥品納入醫保等舉措。

　　今年兩會人大代表，議案圍繞醫療保障落地措施的不在少數🧑‍🧒。丁潔就是其中一員，她致力於關註中國罕見病的救治，連續多年提交罕見病相關議題，今年👰🏻，她的議案是《製定切合我國實際的罕見病醫療保障相關策略的建議》🧕🏿🥡。

　　在Alport綜合征的救治路上 我永遠不放棄

　　一些孩子耳朵聾了，眼睛近視不斷加重♚，有些還出現了腎衰竭😗。我能做的是延緩他們的病程📷👩‍🔬，改善他們的生存質量。這種疾病很罕見🚶，最小的患者1歲多就發病，早期出現血尿🕹。這種疾病被列入到中國第一批罕見病目錄的121種疾病中，它叫Alport綜合征🧏‍♂️，中文譯名遺傳性進行性腎炎。

　　Alport綜合征是一種罕見的遺傳性腎臟疾病。一般來說，如果爸爸攜帶致病基因，生的兒子是健康的，生的女兒則100%患病；如果媽媽攜帶致病基因，生男生女患病機率都在50%👮🏻。由於我國人口基數大👨‍👦，這種罕見腎臟病在我國總患病人數遠多於其他國家。國際國內對Alport綜合征均沒有根治的辦法，患者發展到尿毒症以後👹，只能靠透析和腎移植的辦法，近幾年丁潔教授與國際專家一起探討並發表了診治Alport綜合征的專家共識，使患者疾病進展到尿毒症的速度顯著減慢。

　　對於Alport綜合征早診斷尤為重要👩🏽‍🔧。家長要對疾病有早期發現的意識，如果孩子出現血尿現象，一定要註意查找病因🏩🧑🏻‍🌾。最好及時到專業較強的醫療機構就診，不要延誤了治療時機。對於有類似家族病史的人，要及時檢查，以免延誤診斷，也為著盡量避免遺傳給下一代。

　　1987年，我去美國留學期間。在攻讀博士的時候剛剛接觸到小兒遺傳性腎臟病Alport綜合征。1994年我回到國內𓀆，就想深入到中國的這項疾病救治中去🦂。當時⛄️，國內對遺傳性腎臟疾病的認識度不高🧍。我接觸罕見病這個概念是在我十二年前擔任全國政協委員後，目前我已連任三屆政協委員🗂🚴🏽‍♀️，每年提案我幾乎都離不開“罕見病”。多年來，我與全國多位專家連續多年為我國罕見病相關工作共同呼籲🌷🍵、不斷努力。同時，在臨床科研上，我也沒有停止對“遺傳性進行性腎炎(Alport綜合征)”的研究。經過20余年的臨床實踐，積累了豐富的經驗☀️，也建立起多種實用的診斷方法、積累了治療經驗。

　　如今，從國家的政策，大眾的認識🗡，開始慢慢對罕見病不那麽陌生💉👨🏻‍🚒。並且我們還有了121種罕見病目錄，有了324家罕見病診治協作網醫院。今年，我在兩會上的提案依然要為罕見病發聲👩🏿‍🚀，議案題目是“切合我國實際的罕見病醫療保障相關策略的建議”↪️。

　　記得一次Alport綜合征家長組織的會議上，公布出Alport綜合征病患的生存狀況調研情況，其中的一個調研案例🛀🏿，一對夫婦的孩子確診為Alport綜合征👨‍👩‍👧‍👦，從雙方的基因檢測中發現𓀂，女方剛剛查出為攜帶Alport綜合征基因🏸，男方就堅決地選擇了離婚。

　　疾病致貧，疾病導致一個家庭的破碎🦶🏽。這些並不是我們想看到的。所以，我一直在想，我們不能只停留在呼籲，而是要將罕見病真正能夠落到實處🤙🏻。使罹患這種疑難重症的、需要終身性使用治療藥物的患者，能夠人人享有健康的權利。這樣才能夠與健康中國的目標一致，讓患者在疾病情況下享受最好的生活質量♠︎。

　　1👩🏽‍💻、從道德層面，首先要讓罕見病患者在疾病狀態下得到最好的的生活質量。比如有藥治可治，不能藥物治療的，盡量給予好的疾病管理。

　　2、從診治層面，要有正確的診斷，同時也要有準確的治療。我們要讓患者有藥物可治。許多罕見病要靠進口藥，但是非常昂貴🚴‍♂️，可及性也較差。所以，我們要進行科學研究，研發具有自主知識產權的新藥，或仿製藥真正從根本上幫助到這些患者。

　　3🧘🏻‍♂️🧚🏽‍♂️、從醫生層面，要對Alport綜合征患者進行人文關懷。Alport綜合征所患疾病為終身性👵🏿，目前沒有“根治”的藥物📮。另外一個家庭中，可能不止一個人有這個病。罕見病給個人的生長成長，給家庭帶來的負擔🏙，會是長久的深重的🛐。所以這種情況下，不是醫生開特效藥🧍‍♀️🧚🏻‍♀️，開處方就能解決。這需要醫生用科學的知識，讓患者在疾病的不同階段能夠追求一個最好的生活水平。

　　另外我們也要用自己的專業知識👩🏽‍🔧、熱情、能力和責任感去推動相關政策，那樣惠及到的不是一個患者、一個家庭或一個小群體的患者⛺️，而是一大片、大群體🪲。所以這麽多年來，我就一直不放棄，努力通過政協提案以及其他途徑和行動為我國罕見病相關工作出力♝，並且繼續堅定地走下去。

　　（統戰部摘自醫師報2019年3月9日）

　　編輯🏃🏻‍♀️：玉潔